Myotone Muskeldystrophie Typ Duchenne

Verminderte Produktion von myotoner Proteinkinase mit erhöhtem Muskeltonus und Übererregbarkeit der quergestreiften Muskulatur, mit verspäteter Relaxation durch abnorme Schließung der Na/Cl-Kanäle nach Depolarisation, dies bewirkt eine repetitive Entladung und Kontraktionen. Progediente Muskelschwäche zw. 20 und 40 Lj. Autosomal dominant vererbt.

Klinik

• Allgemein: Stirnglatze, Muskelverlust Schultergürtel, Gonadenatrophie mit Infertilität

• Bulbäre Probleme mit verwaschener Sprache, Dysphagie und erhöhter Aspirationsgefahr bei Herabgesetzten Muskeltonus und verminderten Reflexen. Verminderter IQ.

• CMP mit Herzinsuffizienz, MKPS, Überleitungsdefekte AV-Block I°

• Schwache Atempumpe, schlechter Hustenstoß, zentral vermittelte erniedrigte Atemantwort auf CO₂, OSAS mit chronischer Hypoxämie und Cor pulmonale.

• Magenentleerungsstörungen, Obstipation

• DM

Anästhesiologische Probleme

• Hohes Aspirationsrisiko (RSI),

• erhöhte Sensibilität für Opiate/Barbiturate/Volatile Anästhetika.

• Assoziation mit MH!! Auslösung der Myotonie durch Kälte, Anstrengung, Zittern, Hyperkaliämie, Succinylcholin, volatile Anästhetika und Neostigmin.

AN

• Präoperativ:

  • 24 h EKG

  • LUFU

  • Elektrolyte (K);

  • keine Prämedikamentation!

• Wenn möglich RA!

• Sonst TIVA mit Rocuronium (mit TOF !!! Verstärkte Wirkung!) ndMR der Wahl wäre Atracurium.

  Keine Antagonisierung mit Cholinesterasehemmern, da eine Verstärkung der Blockade statt Aufhebung eintreten kann!

• Postoperative Überwachung!

• Keine frühzeitige enterale Ernährung wegen stiller Aspiration bei Schluckstörung und verzögerter Magenentleerung!